Fatores biológicos podem explicar menor incidência de autismo em meninas?

A proporção de diagnósticos de autismo é de três casos em meninos para cada ocorrência em meninas. A maioria das pesquisas indica que há um viés nas avaliações, que dificulta a percepção dos sinais do transtorno no sexo feminino. Entretanto, uma pesquisa recente sugere que pode haver um fator genético de proteção para as garotas.

A investigação, publicada no último dia 30 de março na Nature Genetics, aponta que um fator cromossômico pode reduzir a incidência de autismo entre elas. A principal diferença genética entre os sexos está no 23º par de cromossomos: homens têm uma combinação XY enquanto mulheres apresentam um par XX. Ainda na formação embrionária, para não haver excesso de proteínas, as células inativam um dos cromossomos X das meninas. 

A inativação é aleatória, podendo tanto ser o cromossomo herdado do pai quanto o da mãe, mas cada célula possui em seu código genético um dos X ativo e o outro inativo. Conduzido por pesquisadores do Instituto de Tecnologia de Massachusetts (MIT), nos Estados Unidos, o estudo propõe que o X inativo pode funcionar como mecanismo protetor genético nas mulheres contra alguns transtornos do neurodesenvolvimento, como o autismo.

As evidências indicam, porém, que o papel protetor do cromossomo X depende do equilíbrio de proteínas feito na interação entre o ativo e o inativo. Síndromes genéticas que levam o indivíduo a ter um X a mais, como a síndrome de Klinefelter, não têm o mesmo efeito: homens com essa condição têm dois X e um Y em seu código genético, sendo um dos X inativo. Mas, em geral, portadores dessa síndrome apresentam risco aumentado de TEA. 

Esse dado, aparentemente contraditório, reforça a ideia de que a proteção natural proveniente do X inativo depende do equilíbrio: excessos ou déficits nessa expressão alteram o risco neurológico.

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